منصة الرسائل والاطاريح: تعدد الأشكال الجينية لجين KISS1 مع السمات البيوكيميائية لبروتين الكيسبيبتين وهرمونات الغدة النخامية في متلازمة تكيس المبايض

الخلاصة

متلازمة تكيس المبايض (PCOS) هي واحدة من أكثر أمراض الغدد الصماء شيوعًا المصنفة بفرط الأندروجين الذي يؤثر على سن الإنجاب المبكر لدى السيدات حيث يلعب جين KISS1 دورًا في تنظيم محور الغدة النخامية – الغدة تحت المهاد ، وهو التنظيم غير الطبيعي الذي تطور في متلازمة تكيس المبايض وأن عدم انتظام مادة الكيسبيبتين يؤدي إلى زيادة مستوى LH الذي يساهم في التسبب في متلازمة تكيس المبايض حيث تلعب الأشكال المتعددة لجين ,rs3727354 KISS1) rs4889) دورًا مهمًا في تطوير متلازمة تكيس المبايض ، خاصة على مستوى الأنماط الجينية GA و AA الطافرة المرتبطة بالمستويات المرتفعة لنسبة الخصر إلى الورك ، LH/FSH Ratio والتستوستيرون الحر و DHEA-S. أخيرًا ، يعتبر كيسبيبتين مؤشرًا جيدًا للإناث ذات الوزن الطبيعي من متلازمة تكيس المبايض التي لديها نمط وراثي AA من جين KISS1 rs4889 وليس لها تأثير قوي على الإناث البدينات. تم جمع عينات الدم من 120 أنثى (60 عينة مقسمة إلى 30 وزن طبيعي و 30 سمنة) و (60 مريض مقسمة إلى 30 وزن طبيعي و 30 سمنة). تم استخلاص الحمض النووي من عينات الدم وتحليل المتغيرات الجينية ,KISS1 (rs3727354, rs4889) حيث تم قياسها بواسطة تقنية ذوبان عالية الدقة (HRM-PCR) وتم قياس مستوى كيسبيبتين في المصل بواسطة (ELISA) ، بينما LH ،FSH ، DHEA-S والتستوستيرون الحر عن طريق CLIA أشارت النتائج إلى أن مستويات LH والتستوستيرون الحر DHEA-S,ارتفعت بشكل ملحوظ في مجموعة المرضى ، بينما انخفضت مستويات FSHفي المصل لمجموعة إناث متلازمة تكيس المبايض ، وانخفضت مستويات الكيسبيبتين (57.7±494.5) تزداد (P> 0.05) بشكل ضئيل في المرضى عن المجموعة الضابطة (388.1 ± 7.2). علاوة على ذلك ، كشف تحليل الجينات أن rs372790354 و rs4889 ارتبطا معنويا (P <0.01) مع متلازمة تكيس المبايض في النماذج السائدة والمتنحية والسيطرة المشتركة ، تم ربط rs37279054 AA بشكل كبير في مجموعات الوزن الطبيعي PCOS أنثى مقارنة بالمجموعة الضابطة ، بينما في rs4889 تم ربط الأنماط الجينية GA و AA بشكل كبير (P <0.05) مع جميع المجموعات الفرعية في هذه الدراسة ، تم تغيير النمط الجيني GA في الإناث البدينات بشكل طفيف. تم تسجيل نتيجة تحليل ROC لـ kisspeptin من النمط الجيني AA في الإناث ذات الوزن الطبيعي من متلازمة تكيس المبايض لـ rs4889 كانت المنطقة تحت المنحنى (AUR) تساوي 0.91 مع خصوصية 93٪ و 67٪ حساسية عند قيمة قطع كانت 484.2 نانوغرام / مل.