منصة الرسائل والاطاريح: دراسه كيميائية حياتية وجينية لجينات الميتوكندريا في اختلال طيف التوحد

الخلاصة

مرض طيف التوحد هو مجموعه من الاختلالات العصبيه التطوريه والتي تتصف باختلال التواصل المبكر ومحدوديه التفاعلات الاجتماعيه ووجود الحركات النمطيه والتكراريه مع ضيق الاهتمام بالاشياء .الاعراض السريريه لمرض طيف التوحد في الغالب تبدا بالظهور بين اثناعشر شهرا وثمانيه عشرشهرا والتشخيص المثالي عاده يتم في عمر السنتين .على الرغم من ان طيف التوحدغير معروف السبب الا انه يمكن ان يكون نتيحه التفاعل بين مختلف العوامل والتي تتضمن العوامل البايلوجيه والبيئيه والجينيه. تهدف هذه الدراسه الى الوصول لاسباب مرض التوحدظاهريا يبدون اصحاء ولتحقيق ذلك اجريت فحوصات كيميائيه حياتيه سريريه على المرضى وتم مقارنتها مع مجموعه السيطره والذين هم ظاهريا اصحاء .تضمنت الفحوصات المختبريه لمصل الدم فحص اللاكتيت وفحص البايروفيت ونسبه الاكتيت للبايروفيت وفحص انزيم اللاكتيت ديهايدرو وجيناز والفرتين والكلوتاميت و والنيوروكلوبين وكذلك دراسه جينه للجينين SLC25A12 وكذلك الجين SLC25A5. اجريت هذه الدراسه في محافظة ذي قار في مركز ذي قار لتوحد في مدينه الناصريه وتم تجميع العينات خلال الفتره 15-ايلول 2023 الى 15 - حزيران 2023 .وتضمنت الدراسة 192 شخصا نصفهم من المرضى والنصف الاخر مجموعه السيطره من الاصحاء ظاهريا . مجموعه المرضى تشمل 96 طفلا مشخصين بالاصابه بمرض التوحد وبمعدل عمري من 3 الى 13 سنه وبمتوسط حسابي وانحراف معياري من 2.65 ±7 سنه. مجموعه المرضى تم تقسيمها الى مجماميع فرعيه ذكور واناث ومجموعه الذكور تتكون من 75 مريض( 78%) اما مجموعه الاناث فتتكون من 21 مريضه( 22%) والنسبه بين الذكور والاناث تساوي 3.54:1 . كذلك مجموعه المرضى تم تقسيمهم الى مجموعتين عمريتين الاولى م1(3 -8 سنوات ) وتشمل 72 مريضا وتكون 75% من مجموعه المرضى والمجموعه الثانيه م2(9 -13 سنه ) وتشمل 24 مريضا وتكون 25% من مجموع المرضى .اما مجموعه السيطرة فتتكون96شخصا اصحاء ظاهريا بمعل عمري 3-13 سنه وبمتوسط حسابي وانحراف معياري يساوي 2.55 ± 6.5 سنه وعدد الذكور كان 73( 76%) اما عددالاناث فيساوي 23(24%) ونسبه الذكور الى الاناث فكانت 3.17:1. وكذلك مجموعه السيطره تقسم الى فئتين عمريتيين الاولى م1(3 -8سنوات ) وتشمل 72 شخص والذين يشكلون 75% واما المجموعه الثانيه م2 (9-13 سنه )فتتالف من 24 شخصا والذي يكون 25% من مجموعه السيطره . فحوصات الكيمياء الحياتيه المختبريه لمصل الدم التي استخدمت في هذه الدراسه هي فحص اللاكتيت وفحص البايروفيت ونسبه الاكتيت للبايروفيت وفحص انزيم اللاكتيت ديهايدرو وجيناز والفرتين والكلوتاميت و والنيوروكلوبين ولقياسها مختبريا استخدم تقنيه الاليزاوبطريق الشطيره ELISA -sandwich method ما عدا الفرتين حيث استخدمت تقنيه القياس المناعيه الكهروكيميائيه الضوئيه electrochemiluminescence immunoassay (ECLIA) وباستخدام اجهزه شركه كوبس .وللدراسه الجينيه استخدمت تقنيه البي سي ار conventional PCR( tetra (ARMS وذلك بتضخيم الاحماض النوويه للجين SLC25A12 لغرض ايجاد الطفره (rs2292813) ( T>C) عن طريق استخدام اربعه من البريمرات المصممه لتضخيم جزء الحمض النووي المراد دراسته ونفس الشي بالنسبه للجين SLC25A5 فقد تم التقصي عن وجود الطفره الجينيه(rs11552294)(AC) للجين SLC25A12 عند مرضى التوحد مقارنه بمجموعه السيطره في حين عدم وجود فرق احصائي معنوي (p<0.05 (بين مرضى التوحد ومجموعه السيطره بالنسبه للطفره الجينيه (rs11552294)(A