منصة الرسائل والاطاريح: العلاقة بين المتغيرات الجينية للانزيم سيرين بروتييز-6 مع مؤشر انزيم السيراميديز الحامضي /سيراميد في النساء المرضى بفقر الدم بسبب نقص الحديد

الخلاصة

فقر الدم هو مشكلة صحية شائعة لها عواقب وخيمة على صحة الإنسان، ويمكن أن يتطور فقر الدم في أي عمر. ويمكن أن يسبب عواقب صحية، مثل ضعف نتائج الحمل، وضعف النمو البدني والإدراكي، وزيادة معدلات الإصابة بالأمراض لدى الأطفال والبالغين، وانخفاض إنتاجية العمل. وقد وجد أن فقر الدم الناجم عن نقص الحديد هو السبب الأكثر شيوعًا بين الأسباب الأخرى المحددة لـ 17 حالة مرتبطة بفقر الدم، وفقًا لتحليل منهجي لبيانات فقر الدم العالمية. فقر الدم الناجم عن نقص الحديد (IDA) هو اضطراب يتطور عندما يكون لنقص الحديد تأثير مطول. يعد هرمون الهيبسيدين، الذي ينتجه الكبد ويتم ترميزه بواسطة جين (HAMP)، أمرًا بالغ الأهمية للتحكم في تناول الجسم للحديد وفقًا لمتطلباته. يعمل ماتريبتاز-2 كمنظم حاسم لوقف فقدان الحديد من خلال التحكم في التعبيرعن الهيبسيدين. تهدف الدراسة إلى تقييم تعدد أشكال جين TMPRSS6 (rs855791 و rs2111833) وارتباطهما بفقر الدم الناجم عن نقص الحديد في محافظة كربلاء. والهدف الآخر من هذه الدراسة هو الكشف عن ارتباط مؤشر السيراميديز الحامضي / السيراميد مع تعدد أشكال جين TMPRSS6 والهبسيدين. تم تحويل جميع المرضى في هذه الدراسة وتشخيصهم في وحدة أمراض الدم في مدينة الحسين الطبية، كربلاء. في هذه الدراسة, تم أخذ 90 شخصًا كمرضى يعانون من فقر الدم الناجم عن نقص الحديد (IDA)، و90 شخصًا من الأفراد الأصحاء كمجموعات ضابطة. تم جمع عينات الدم خلال الفترة من 10/1/2023 إلى 30/9/2023. تم أخذ أربعة ملليلترات من الدم عن طريق الوريد من جميع المشاركين في هذه الدراسة بعد أخذ موافقتهم. تم تقسيم الدم إلى قسمين، (2 مل في أنبوب EDTA للدراسة الوراثية و2 مل في أنبوب هلام، والذي تم استخدامه في تحديد مستويات TMPRSS6 والسيراميديز الحامضي (AC) والسيراميد والهبسيدين بواسطة ELISA). إحصائيًا كان توزيع متوسط الانحراف المعياري لـ TMPRSS6 منخفضا بشكل غير معنوي في مجموعة IDA مقارنة بمجموعة الاصحاء p= 0.339)). كانت متوسطات الانحراف المعياري (4.75 ± 1.27، 4.99 ± 1.95) للمرضى ومجموعة الاصحاء على التوالي. كان هناك ارتباط إيجابي معنوي بين TMPRSS6 والهبسيدين وإنزيم السيراميداز الحمضي، حيث كانت ( 0.049، 0.013 p=) على التوالي. كان هناك ارتباط كبير للغاية بين CER والفيريتين وHep وASAH1 ومؤشر ASAH1/CER، حيث كانت قيم p أقل من 0.05. كان لتعدد أشكال TMPRSS6 rs855791 تأثير معنوي حيث كان لدى الأشخاص ذوي النمط الجيني AG قابلية (OR 2.71) مقارنة بالأفراد ذوي النمط الجيني A/A-G/G الذين لديهم قابلية ( OR 1.0). لوحظ النم